1. Tổng quan thông tin
Nhiễm sắc thể (NST) là bào quan chứa bộ gen quy định sự di truyền của sinh vật đồng thời quy định sự hình thành protein. Trong di truyền, NST giữ vai trò quyết định. Sinh vật nhân thực và nhân sơ đều có sự tồn tại của NST.
Walther Fleming là người đầu tiên trên thế giới đề xuất đến thuật ngữ Chromatin, tức sợi nhiễm sắc.
Đến năm 1889, trên cơ sở sợi nhiễm sắc, Wilhelm von Waldemeyer đã đề xuất thuật ngữ Chromosome - NST ngày nay.
Nhiễm sắc thể - bào quan quan trọng nhất của mọi sinh vật về mặt di truyền
Phân loại nhiễm sắc thể
Dựa vào đặc điểm cấu tạo, người ta phân làm hai loại: nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính.
Nhiễm sắc thể thường: trong một tế bào lưỡng bội, các cặp nhiễm sắc luôn luôn đồng dạng.
Nhiễm sắc thể giới tính: trong quá trình sinh sản hữu tính, đây chính là nhân tố quyết định giới tính của cá nhân được tạo ra. Bởi không giống như NST thường, các thành tố của một cặp NST giới tính có thể khác nhau.
Cấu trúc nhiễm sắc thể
Đối với virut: vật chất di truyền của chúng chỉ là ADN và ARN, không có NST.
Đối với sinh vật nhân sơ: NST của chúng là một phân tử ADN dạng vòng, gọi là ADN - NST để phân biệt với plasmit cũng là ADN dạng vòng.
Đối với sinh vật nhân thực: khá phức tạp và có nhiều dạng khác nhau. Tuy nhiên, chúng có những đặc trưng chung và được quan sát rõ nhất vào kì giữa của quá trình nguyên phân. Lúc này, NST co xoắn cực đại. Trong các kì phân bào của tế bào, hình thái NST cũng biến đổi theo.
Mỗi NST sẽ có 2 cromatit sau quá trình nhân đôi. Trong đó, mỗi sợi có một sợi phân tử ADN. Một nửa phân tử ADN đó là nguyên liệu cũ, một nửa là tổng hợp mới. Hình dạng và kích thước đặc trưng được tạo ra chính nhờ các cromatit này đóng xoắn cực đại. Eo thứ nhất của NST là nơi có 2 cromatit dính nhau. Một vài NST còn có eo thứ hai là chính là nơi tổng hợp ARN. Những ARN này tích tụ tạo thành nhân con và biến mất ở giai đoạn phân bào. Lúc phân bào kết thúc, chúng tái hiện.
Hình dạng NST ở mỗi loài khác nhau nhưng chủ yếu có bốn loại hình: hình hạt, hình móc, hình que, hình chữ V. Đối với những sinh vật có trải qua giai đoạn ấu trùng thì có NST khổng lồ.
Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể
Nhiễm sắc thể được cấu tạo bởi ADN và protein, hai loại vật chất này được gọi là chất nhiễm sắc. Mỗi đoạn ADN gồm 146 cặp nuclêôtit quấn quanh khối cầu gồm 8 phân tử protein histon tạo nên nucleosome.
Một phân tử protein histon và một đoạn phân tử ADN chính là công cụ nối các nucleoxom kế tiếp nhau. Chuỗi này được gọi là chuỗi polinucleoxom, tức là sợi cơ bản. Sợi cơ bản có đường kính bằng 11nm.
Khi sợi cơ bản xoắn ba lần:
Xoắn lần một: tạo ra sợi nhiễm sắc với đường kính 30nm.
Xoắn lần hai: tạo ra sợi siêu xoắn, đường kính 300nm.
Xoắn lần ba: tạo thành sợi cromatit, đường kính 700nm.
Chính nhờ sự xoắn cực đại như vậy NST thu gọn cấu trúc không gian 15.000 - 20.000 lần so với chiều dài phân tử ADN, giúp cho quá trình phân li, tổ hợp cũng như quá trình di chuyển thuận lợi hơn.
Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể
2. Chức năng của nhiễm sắc thể là gì
Có vai trò quyết định di truyền, mỗi loài có một bộ NST đặc trưng nhưng nhìn chung chúng đều có những chức năng lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền.
Lưu thông tin di truyền: Những gen chứa thông tin di truyền đều nằm trên NST. Và những gen trên một NST luôn di truyền cùng nhau.
Bảo quản thông tin di truyền: nhờ cơ chế nhân đôi, phân li, tổ hợp qua quá trình nguyên phân và giảm phân, thông tin di truyền trên NST được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Ngoài ra, thông qua hoạt động cuộn xoắn và tháo xoắn, NST còn có thể điều hòa hoạt động gen. Hai hoạt động này chỉ diễn ra khi NST tháo xoắn trở thành ADN mạch thẳng.
Chính vì mang thông tin di truyền, nên khi xảy ra đột biến nhiễm sắc thể sẽ kéo theo nhiều bệnh liên quan đến NST, gây ra dị tật bẩm sinh, ảnh hưởng tới não và các bộ phận khác.
Nhiễm sắc thể có vai trò quyết định tính di truyền
3. Các bệnh về đột biến nhiễm sắc thể thường gặp
Ba hội chứng phổ biến nhất là: hội chứng Down, hội chứng Patau và hội chứng siêu nữ.
Hội chứng Patau
Hiện nay vẫn chưa xác định chính xác nguyên nhân của hội chứng Patau nhưng đa số trường hợp là do bất thường trong phân chia tế bào, dẫn đến việc sao chép sai lệch thông tin di truyền. Làm cho NST thứ ba cũng chính là NST thứ 13.
Trẻ mắc hội chứng này thường gặp vấn đề về thể chất và trí tuệ, não thường không chia làm hai bán cầu. Khi sinh ra thường bị sứt môi, hở hàm ếch, mắt nhỏ, hai mắt gần nhau hoặc chỉ có một mắt, có thể điếc, một vài trường hợp bị mất mảng da đầu, tay chân biến dạng.
Trẻ mắc hội chứng Patau với khuôn mặt dị dạng
Hội chứng Down
Đây là hội chứng gây ra tình trạng mất khả năng học tập. Cũng chính là hội chứng di truyền phổ biến nhất và ngày càng có nhiều trẻ mắc phải. Trên thực tế, hội chứng Down không phải căn bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền. Hiện tượng này xảy ra trong quá trình phôi thai giảm phân, tạo thêm một NST số 21. Tuy nhiên thực tế chứng minh vẫn có khoảng 5% trường hợp mắc do di truyền.
Tương tự như hội chứng Patau, hội chứng Down vẫn chưa tìm ra nguyên nhân. Trẻ mắc bệnh Down chỉ được khẳng định do đột biến về số lượng NST tạo ra thêm một cặp NST số 21. Tuy nhiên, sự mất cân bằng gen này không nghiêm trọng do NST 21 rất nhỏ. Vì vậy đa số người bệnh vẫn sống được.
Trẻ mắc bệnh Down thường có những dấu hiệu trên gương mặt như mắt xếch, dẹt, khờ khạo, mũi nhỏ, tẹt, hình dạng tai bất thường, đầu ngắn,... Chân tay thường ngắn, to, bè, cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh,... Đặc biệt trẻ mắc bệnh Down thường kéo theo thiểu năng trí tuệ.
Ngoài ra, bệnh Down còn gây ra nhiều vấn đề về sức khỏe như bệnh tim mạch, đường ruột, vấn đề thính giác và thị giác, dễ cảm lạnh, nhiễm trùng tai, viêm phế quản.
Tuổi mẹ càng cao thì khả năng con sinh ra có nguy cơ mắc bệnh Down càng lớn. Thống kê cho thấy mẹ bầu trên 40 tuổi có tỷ lệ mắc bệnh 1:100, mẹ trên 49 tuổi có tỷ lệ rất cao 1:10. Đối với những bà mẹ từng sinh con hoặc mang thai con bệnh Down thì ở những lần sinh tiếp theo, con có nguy cơ mắc bệnh Down là 1:100. Một trường hợp ít gặp khác là khi bố mẹ có tiền sử bệnh bất thường về NST thì con sinh ra cũng có nguy cơ mắc bệnh Down.
Trẻ mắc bệnh Down thường thiểu năng trí tuệ
Hội chứng siêu nữ
Hay còn được gọi là hội chứng 3X, là một rối loạn di truyền xảy ra với tỷ lệ khoảng 1:100. Người bình thường có hai NST X, một từ mẹ, một từ bố. Còn người mắc hội chứng 3X có tới 3 NST X.
Hội chứng 3X làm chậm khả năng nói và ngôn ngữ, kỹ năng vận động, mất khả năng học tập, thiếu tập trung hoặc tăng động thái quá, trầm cảm,…
Nhiễm sắc thể có thể nói là vật chất quan trọng nhất của tế bào. Vì vậy, để tránh tình trạng đột biến xảy ra, con người cần có các biện pháp nhằm tránh các tác nhân bức xạ, phóng xạ, hóa chất,… Hy vọng những chia sẻ trên đây đã giúp các bạn có cái nhìn rõ hơn về NST cũng như vấn đề di truyền của sinh vật nói chung và con người nói riêng.
