Axit nucleic là gì? Cơ chế hoạt động và chức năng cần biết

Axit nucleic mang, vận chuyển và bảo vệ thông tin di truyền, được ứng dụng trong đa dạng lĩnh vực như công nghệ gen, y học và thực phẩm

Axit nucleic là một loại phân tử chứa thông tin di truyền quan trọng cho sự phát triển và hoạt động của tất cả các sinh vật. Nhưng axit nucleic là gì? Tại sao chúng lại đặc biệt quan trọng đối với sự sống? Bài viết này sẽ khám phá sâu hơn về axit nucleic, cấu trúc, chức năng cơ bản và ứng dụng trong đa dạng lĩnh vực.

1. Tổng quan về Acid nucleic

1.1 Acid nucleic là gì?

Axit nucleic là hợp chất sinh học đại phân tử có mặt ở mọi sinh vật sống. Nó có khả năng mã hóa, biểu hiện gen và di truyền thông tin thông qua trình tự. Acid nucleic có cấu tạo đơn phân là các nucleotide. Ba thành phần chính là đường 5-carbon, nhóm gốc phosphat và gốc base mang nitơ. Nếu đường 5-carbon là ribose thì polymer tạo RNA. Còn nếu là Deoxyribose thì polymer tạo nên DNA. Có hai loại axit nucleic chính là axit ribonucleic (RNA) và axit deoxyribonucleic (DNA). DNA mang thông tin di truyền với kết cấu dạng chuỗi, vòng và sợi đôi. Nó có vai trò quan trọng trong di truyền, biến dị và tổng hợp protein. Còn phân tử RNA có khả năng dịch mã. Đây là vật chất di truyền giúp truyền đạt thông tin di truyền của DNA. So với DNA, RNA có phân tử lượng ít hơn dưới dạng phân tử sợi đơn. Hiện nay, việc nghiên cứu axit nucleic trở thành lĩnh vực quan trọng của sinh vật học và nghiên cứu y học hiện đại. Đồng thời, đặt nền móng hình thành bộ gen, pháp y học, cùng công nghệ sinh học và điều chế thuốc (Budowle B, van Daal A (tháng 4 năm 2009). “Extracting evidence from forensic DNA analyses: future molecular biology directions”. BioTechniques. 46 (5): 339-40, 342-50).

1.2 Lịch sử

• Acid nucleic do nhà sinh vật học và bác sĩ Friedrich Miescher người Thụy Sĩ phân li năm 1869. Nó có tên là nuclein (Dahm R (tháng 1 năm 2008). “Discovering DNA: Friedrich Miescher and the early years of nucleic acid research”. Human Genetics. 122 (6): 565-81.)
• Đầu niên đại 80 của thế kỉ XIX, nhà hóa sinh vật Albrecht Kossel giành Giải thưởng Nobel Sinh lí học hoặc Y học năm 1910, đã tinh chế và phát hiện ra hoạt tính mạnh của nuclein. Đồng thời xác định nhóm gốc nucleobase.
• Năm 1889, nhà bệnh lý học Đức Richard Altmann đã phát triển thuật ngữ acid nucleic. Tuy nhiên, ông lại không phân biệt ADN và ARN (Gribbin, J.The Scientists: A History of Science Told Through the Lives of Its Greatest Inventors. New York: Random House, 2002: 546.).
• Năm 1938, nhà vật lý học và sinh vật học William Astbury và Florence Bell đã công bố mã nhiễu xạ tia X của DNA đầu tiên. Đây được coi là bước tiến quan trọng trong y học hiện nay.
• Năm 1953, hai nhà sinh vật học phân tử James Watson và Francis Crick đã đề xuất kết cấu chuỗi xoắn kép DNA ( “DNA Structure”. What is DNA. Linda Clarks. Bản gốc lưu trữ ngày 24 tháng 2 năm 2021. Truy cập ngày 6 tháng 8 năm 2016).
• Năm 1944, thí nghiệm của Avery, MacLeod và McCarty cung cấp bằng chứng cho thấy vai trò của ADN trong việc lưu trữ thông tin di truyền.

Những đóng góp quan trọng này đã mở đường cho sự hiểu biết về bản chất và chức năng ADN. Đồng thời, đặt nền móng cho những nghiên cứu và phát minh quan trọng sau này.

1.3 Cấu trúc của axit nucleic

Axit nucleic chứa thông tin di truyền của mọi sinh vật. Cấu trúc của axit nucleic được quyết định bởi trình tự sắp xếp các nucleotit. Mỗi nucleotit có một carbon đường đơn, một nhóm phosphate và base nucleic. Hai loại axit nucleic ADN và ARN đều được tạo thành do sự kết hợp nucleotit nhưng có cấu trúc khác biệt.

• Mỗi ADN có một đường carbon đường đơn gắn kết với một nhóm phosphate và base nucleic. Nhóm base chứa adenine (A), cytosine (C), guanine (G) và thymine (T). Các nucleotit gắn kết nhờ kết nối glycosidic giữa đường đơn của nucleotit và base nucleic của nucleotit khác. Từ đó, hình thành chuỗi nucleotit cơ bản.
• Mỗi ARN có một carbon đường đơn gắn kết với một nhóm phosphate và một base nucleic. Các base nucleic trong ARN là adenine (A), cytosine (C), guanine (G) và uracil (U). Giống như ADN, các nucleotit ARN kết nối với nhau nhờ glycosidic giữa đường đơn của nucleotit và base nucleic của nucleotit khác.
• Các nucleotit sắp xếp theo trình tự nhất định và quy định đến của hiện tương ứng của ADN và ARN. Chúng có thể đọc, hiểu và truyền thông tin di truyền của sinh vật.

1.4 Tính chất vật lý của axit nucleic

Tính chất vật lý của axit nucleic bao gồm khối lượng phân tử, điểm nóng chảy, điểm sôi và tính tan.

• Khối lượng phân tử: Axit nucleic có khối lượng phân tử lớn. ADN có khối lượng phân tử trung bình là khoảng 660 dalton. Còn khối lượng phân tử trung bình của ARN là khoảng 340 dalton.
• Điểm nóng chảy: ADN nóng chảy ở nhiệt độ khoảng 85 độ C. Còn với ARN, con số này là khoảng 55 độ C.
• Điểm sôi: Điểm sôi của axit nucleic là nhiệt độ khiến axit này chuyển từ lỏng sang khí. Điểm sôi trung bình của ADN là khoảng 340 độ C. Còn ARN là khoảng 220 độ C.
• Tính tan: Axit nucleic có thể tan trong nước hoặc dung môi khác. Nó tan ít trong nước. Còn trong etanol, axeton, dimethylsulfoxide (DMSO) và nước kiềm, loại axit này tan tốt hơn.

Tính chất vật lý của axit nucleic có thể bị ảnh hưởng bởi độ pH, nhiệt độ, môi trường, cấu trúc phân tử,… Đây cũng là những tính chất có vai trò quan trọng khi ứng dụng axit nucleic trong y học, công nghệ gen, dược phẩm và khoa học thực phẩm.

1.5 Tính chất hóa học của axit nucleic

Axit nucleic là loại polyme do monome nucleotit tạo thành. Tính chất hóa học quyết định dựa trên cấu trúc và chức năng của nó. Đồng thời, hiểu rõ hơn về khả năng tương tác và mối quan hệ với các phân tử khác.

• Tính chất acid: Axit nucleic là một loại acid mạnh và proton (H+). Bởi vậy, nó có thể tương tác với chất mang tính bazơ.
• Tính chất bazơ: Axit nucleic có thể tương tác với chất mang tính acid. Bởi vậy, nó có tính bazơ.
• Hình thành liên kết hidro: Axit nucleic có gắn liên kết hidro giữa các chuỗi nucleotit cùng chuỗi (liên kết hidro nội phân tử) và giữa các chuỗi (liên kết hidro giữa phân tử).
• Tạo liên kết phân tử: Axit nucleic hình thành liên kết phân tử giữa các chuỗi nucleotit khác nhau bằng liên kết hidro và cộng hóa trị.
• Khả năng tạo liên kết ion: Axit nucleic có thể tạo liên kết ion với các ion kim loại như Mg2+, Ca2+, hình thành cấu trúc tam giác chữ Y và cấu trúc khác.

Xem thêm:

• Dịch mã là gì? Chi tiết toàn bộ quá trình và ý nghĩa
• Phiên mã là gì? Quá trình tổng hợp quan trọng cho sự sống

2. Cơ chế hoạt động của axit nucleic

Axit nucleic có tính axit cao, dễ dàng cho proton và nhận các cặp electron. Nó là các polyme hoặc chuỗi nucleotide dài. Axit nucleic có khả năng lưu trữ và truyền đạt thông tin di truyền. Nó được ví như ổ cứng chứa các “mã nguồn” để hình thành nên tế bào. Nghiên cứu khoa học thu thập các thông tin liên quan đến sinh tồn, phát triển và đặc tính di truyền. Nó được tìm thấy trong ADN, gọi là axit deoxyribonucleic, ở trong nhân tế bào và truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Nếu các ADN bị hư hỏng hoặc di truyền sai, hoạt động và chức năng của tế bào bị ảnh hưởng. Thậm chí, chết tế bào. Nghiên cứu cũng cho thấy, ARN thực hiện chức năng tương tự như axit nucleic. Nó hỗ trợ truyền tin, sao chép chuỗi ADN và di chuyển đến vùng khác của tế bào. ARN còn tham gia vào hệ thống truyền thông tin di truyền. RNA polymerase hỗ trợ quá trình phiên mã. Thông tin di truyền trong ADN được sao chép thành ARN. Chúng liên kết với chuỗi mẫu ADN, bổ sung thêm nucleotide theo nguyên tắc bổ sung để hình thành ARN chuỗi đơn. RNA polymerase nhận chuỗi ADN cụ thể, gọi là trình tự khởi động. Một số loại ARN mang chức năng nhất định như:

• ARN thông tin (mRNA)
• ARN vận chuyển (tRNA)
• ARN ribosome (rRNA)
• Phân tử đường trong ADN (deoxyribose) và ARN (ribose) cùng carbon hình thành nên xương sống của cấu trúc axit nucleic.

3. Chủng loại và tác dụng

Axit nucleic tồn tại dưới 3 loại chính: ADN, ARN và Axit nucleic nhân tạo. Cùng BCC khám phá chi tiết ngay.

3.1 Chủng loại

Nucleotide giúp cấu thành acid nucleic. Có nghĩa là monome của nucleotide hợp thành acid nucleic. Một phân tử nucleotide do một nhóm gốc base chứa nitơ, một phân tử đường 5-carbon và nhóm gốc phosphat hợp thành. Sự khác nhau của đường 5-carbon quyết định đến phân loại acid nucleic thành acid deoxyribonucleic (DNA) và acid ribonucleic (RNA).

Acid nucleic DNA (Acid Deoxyribonucleic) RNA (Acid Ribonucleic) Kết cấu Kết cấu xoáy ốc sợi đôi có quy tắc Kết cấu sợi đơn Đơn vị cơ bản Deoxyribonucleotide Ribonucleotide Đường 5-carbon Deoxyribose Ribose Nhóm gốc base chứa nitơ A (Adenin)

G (Guanin)

C (Cytosine)

T (Thymine)

A (Adenin)

G (Guanin)

C (Cytosine)

U (Uracil)

Phân bố Tồn tại trong nhân tế bào, số ít có trong tuyến lạp thể và diệp lục thể Tồn tại ở chất tế bào Chức năng Chứa thông tin di truyền, có vai trò quan trọng trong di truyền, biến dị và tổng hợp protein Vật chất di truyền chỉ có trong RNA.

Không coi là vật chất di truyền: Hỗ trợ tổng hợp protein nhằm khống chế DNA.

mRNA trở thành khuôn mẫu trong sinh tổng hợp protein.

tRNA mang amino acid quy định đặc biệt.

rRNA hỗ trợ hình thành ribosome, có vai trò xúc tác như enzym.

3.2 Chất tương tự acid nucleic

Chất tương tự acid nucleic có cấu trúc tương tự như DNA và RNA trong thiên nhiên. Nó được sử dụng trong nghiên cứu y học và sinh vật học phân tử. Chúng sẽ biến đổi giữa phân tử nucleotide và hợp thành nucleotide (Chemists Invent New Letters for Nature’s Genetic Alphabet”. https://www.wired.com/. Ngày 19 tháng 7 năm 2015). Chúng được nhóm base của chất tương tự acid nucleic kết đôi. Đồng thời, biến hóa tính chất chồng chất nhóm gốc base. Chẳng hạn như nhóm gốc base kết đôi với bốn nhóm gốc base kinh điển. Chưa kể, chất tương tự khung xương acid phosphoric còn tạo ra ba tầng xoáy ốc. Chất tương tự này gọi là nucleotide dị nguyên, có vai trò quan trọng trong sinh học dị nguyên và thay thế hoá học sinh vật. Các chất tương tự gồm acid nucleic peptide (ANP), acid nucleic khóa kín (ANL), acid nucleic ethylen glycol (ANG) và acid nucleic threose (ANT). Do sợi chuỗi chính của phân tử phát sinh biến hóa nên có sự khác biệt với DNA hoặc RNA trong tự nhiên.

4. Chức năng của axit nucleic

DNA có chức năng chủ yếu là tích trữ, sao chép và vận chuyển thông tin di truyền. RNA hỗ trợ sinh tổng hợp protein. Trong đó:

• RNA vận chuyển (tRNA) vận chuyển amino acid hoạt hoá
• RNA thông tin (mRNA) làm khuôn mẫu cho quá trình tổng hợp protein
• RNA ribosome (rRNA) là nơi tế bào hợp thành protein.
• Ngoài ra, còn một số chủng RNA và chất tương tự acid nucleic mang chức năng nhất định.

Dưới đây là một số chức năng quan trọng của axit nucleic.

4.1 Axit nucleic lưu trữ thông tin như mã máy tính

Axit nucleic rất quan trọng với mọi loài sinh vật. Chúng có chức năng mang và vận chuyển thông tin di truyền. Từ đó, quy định biểu hiện tính trạng của vật chất. Axit nucleic còn có khả năng lưu trữ và tái tạo thông tin. Mã nhị phân trong công nghệ máy tính tương tự như kỹ thuật này. Trong mã nhị phân, các chuỗi số 1 và số 0 được sử dụng để tạo thực tế ảo. Các phân tử axit nucleic hình thành chuỗi với các đơn phân là nucleotide. Mỗi nucleotit có một đường xích ma trận (sugar), hạt nhân (nucleobase) và phân tử photphat. Mã di truyền trong ADN cũng có thể tạo nên các sinh vật sống hoàn chỉnh. Chúng không thể hoạt động chính xác nếu thiếu bản sao hoàn chỉnh của “mã nguồn” ADN. Sự tương đồng giữa mã di truyền và mã nhị phân, các nhà khoa học đã đề xuất “máy tính di truyền”. Tuy nhiên, nó ít thu hút hơn so với những tiến bộ trong ổ cứng dựa trên silicon. ADN có vai trò quan trọng trong lưu trữ thông tin di truyền. Còn ARN hỗ trợ truyền đạt thông tin di truyền từ ADN đến ribosome, sản xuất protein và điều chỉnh gen.

4.2 Bảo vệ thông tin di truyền

Mã nguồn ADN cần được bảo vệ, tránh hư hỏng nhằm đảm bảo chính xác chức năng. ARN hỗ trợ sao lưu thông tin di truyền trong ADN nhờ nhân. Đồng thời, chỉ dẫn chúng di chuyển đến các khu vực khác của tế bào. Sau khi hoàn thành sao chép thông tin, ARN xuất khỏi tế bào và bắt đầu hướng dẫn bộ máy tế bào. ARN được sử dụng trong sản xuất ribosome, chịu trách nhiệm tổng hợp protein như một số enzyme. ADN được bảo vệ nhờ ARN. Điều này giúp đảm bảo ARN có thể tự sao chép và được hỗ trợ xúc tác bởi vật liệu di truyền và enzyme. Các thành phần tế bào chuyển động dễ dàng phá hủy các chuỗi ADN dài và phức tạp bên ngoài nhân. Do đó, ADN được bảo vệ khi ở trong nhân. Ngoài ra, axit nucleic còn có một chức năng quan trọng khác. Cụ thể là sản xuất protein, điều chỉnh gen và các hoạt động khác của tế bào. Chưa kể, chúng còn tham gia chuyển hóa năng lượng, trao đổi chất và nhiều quá trình sinh học quan trọng khác.

5. Một số ứng dụng của Axit nucleic

Axit nucleic rất quan trọng trong sự sống của mọi sinh vật. Tính chất của axit nucleic đã được nghiên cứu và ứng dụng trong nhiều lĩnh vực. Bao gồm y học, công nghệ gen và khoa học thực phẩm. Nó mang lại nhiều lợi ích cho con người. Từ chẩn đoán, điều trị bệnh đến sản xuất các thực phẩm an toàn và chất lượng. Dưới đây là một số ứng dụng quan trọng hiện nay:

5.1 Hỗ trợ trẻ hóa da

Axit nucleic có vai trò quan trọng trong tái cấu trúc tế bào, thúc đẩy trẻ hóa da nhờ DNA và RNA. Hợp chất này còn liên kết với protein tự nhiên khi chúng xâm nhập vào da nhờ kích thước và mật độ nhỏ. Đồng thời, giúp phục hồi da, tạo độ căng bóng và mềm mịn.

5.2 Phát hiện bệnh lý nhiễm trùng

Hợp chất này giúp phát hiện bệnh lý nhiễm trùng. Phương pháp nhận dạng này mang lại hiệu quả cao với kết quả nhanh chóng. Cụ thể là có thể phát hiện và phân biệt được từ hơn 2 vi sinh vật gây bệnh.

5.3 Phát hiện các chuỗi DNA và RNA

Axit nucleic giúp phát hiện chuỗi DNA và RNA từ vi sinh vật. Nó được áp dụng trong trường hợp vi khuẩn đã được nuôi cấy lần đầu hoặc trong mẫu vật có nồng độ cao. Với kỹ thuật khuếch đại axit nucleic, nhà khoa học sẽ nhân số lượng lớn DNA hoặc RNA. Từ đó, phát hiện sự tồn tại của vi sinh vật trong mẫu bệnh phẩm mà không phải nuôi cấy vi khuẩn. Nó đặc biệt hữu ích với các sinh vật khó nuôi hoặc có số lượng ít. Phương pháp này rất nhạy cảm nên có thể thu thập mẫu bệnh phẩm phù hợp. Đồng thời, lưu trữ trước khi vận chuyển đến phòng xét nghiệm.

5.4 Chẩn đoán bệnh di truyền

Trong y học, axit nucleic được ứng dụng hiệu quả trong phân tích gen và chẩn đoán bệnh. Các kỹ thuật này giúp xác định biến thể gen liên quan đến bệnh di truyền. Từ đó, các nhà khoa học sẽ đưa ra phương pháp chẩn đoán sớm chính xác và liệu pháp điều trị hiệu quả kịp thời. Xét nghiệm axit nucleic (NAT) có cơ chế khác với các xét nghiệm khác trước đây. Nó giúp phát hiện vật liệu di truyền (RNA hoặc DNA) hơn là kháng nguyên/ kháng thể. Nhờ phát hiện vật liệu di truyền, bác sĩ có thể chẩn đoán lâm sàng bệnh lý nghi ngờ mắc sớm và kịp thời hơn. Hiện nay, phương pháp này giúp chẩn đoán nhiễm khuẩn cầu khuẩn, nhiễm trùng Neisserial như bệnh lậu, nhiễm trùng niệu sinh dục, vi khuẩn gây bệnh lao, vật liệu di truyền HIV, viêm gan siêu vi B, C trong máu hiến,…

Xem thêm:

• Quá trình nhân đôi ADN là gì? Chi tiết các bước và ý nghĩa
• Mã di truyền là gì? Giải mã chi tiết bản chất và các đặc điểm

5.5 Công nghệ gen

Axit nucleic giúp sản xuất protein và enzyme. Các nhà khoa học sử dụng kỹ thuật tổ hợp gen để tạo protein và enzyme có khả năng trị liệu và phân hủy chất độc. Công nghệ gen là lĩnh vực nghiên cứu và ứng dụng các phương pháp trong điều chỉnh gen. Cụ thể là sao chép, tái tổ hợp đoạn gen giúp giải quyết các vấn đề di truyền và tạo sản phẩm mới. Từ đó, có thể sửa chữa đoạn gen bất thường hoặc thay thế bằng đoạn gen mới. Đây là bước tiến lớn trong chẩn đoán bệnh và nghiên cứu di truyền.

5.6 Khoa học thực phẩm

Axit nucleic giúp phân tích chất lượng và xác định nguồn gốc thực phẩm. Kỹ thuật phân tích axit nucleic giúp xác định thành phần hoặc chất có hại trong thực phẩm.

6. Tạm kết

Axit nucleic là một loại phân tử chứa thông tin gen di truyền quan trọng cho tất cả các sinh vật. Gồm hai dạng chính là axit ribonucleic (ARN) và axit deoxyribonucleic (ADN), chúng đóng vai trò quan trọng trong quá trình truyền đạt thông tin gen, đảm bảo sự tổng hợp protein và duy trì sự sống của tế bào. Sự hiểu biết về axit nucleic giúp mở rộng kiến thức về sinh học và có thể áp dụng trong nhiều lĩnh vực như y học, nông nghiệp, và công nghệ sinh học. BCC chuyên cập nhật nhanh chóng và chính xác nhất các thông tin liên quan đến nghiên cứu và ứng dụng Tế bào trong mọi lĩnh vực.